地中海贫血症，是一种由于血红蛋白合成异常导致贫血的常见遗传病。该病多见于地中海地区，故而得名地中海贫血症，但在全球范围内也有高发区。
该病是由于基因突变造成的自体隐性遗传病，主要是因为 β-地中海贫血症基因发生异常所导致的。携带 β-地中海贫血基因突变的人，可能患有地中海贫血症，而携带 α-地中海贫血基因突变的人则可能患有α-地中海贫血症。
患者的血红蛋白分子因为异常合成造成了质量不佳，而且寿命更短。红细胞在血液循环中更容易破裂，导致贫血、肝脾大等一系列症状，而且需要经常输血治疗。
在中国，地中海贫血症相对较少，但随着人口流动和基因结构的多样性，其患病率逐步上升。因此，我们应该加强对该症的了解与认知，以预防并及时干预遗传病的发生。
