PKU，即苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的先天代谢性疾病，属于遗传病的范畴。其主要原因是缺少苯丙酮羧激酶（PAH）酶，导致苯丙氨酸积聚而致病。这种疾病的患者体内苯丙氨酸水平过高，会严重影响患者智力、行为及语言能力发育。同时，PKU患者也会因为苯丙氨酸及其代谢物的异常积累而导致其他身体问题。
如何去判断自己是否患有PKU？ 首先，以小型突变为主的PKU病例无典型外链。其次，在新生儿中，PKU的确诊通常是通过新生儿筛查得知。然而，偶尔也有人错过筛查或者筛查结果呈假阴性。所以，如果你或你的配偶中有人患有PKU，或者你怀疑自己或你的子女出现了与PKU相似的症状，可以考虑咨询专业医生、接受血液检测或基因检测。
PKU是目前无法治愈的疾病，只能通过食物控制来尽可能地保障患者的身体健康。一般情况下，PKU患者应该避开富含高蛋白的食物，并采用低蛋白质的饮食方案。
